Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара

Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара представляет собой наследственную патологию, которая вызвана белковой нефункциональностью эритроцитной мембраны, в результате этого эритроциты принимают сферический вид и разрушаются из-за действия селезеночных макрофагов.

Болезнь анемия Минковского-Шоффара. Хорошо видны микросфероциты при разрешении х900.

Большое распространение заболевание получило на европейском континенте, в Японии, а меньше всего этим недугом страдают в Африке. Манифест заболевания может возникнуть в любом возрасте, но наиболее часто это бывает у детей и подростков, носит наследственный характер.

Преобладает гетерозиготный тип патологии. Патогенез основан на белковом дефекте эритроцитарной мембраны, которая протекает параллельно с увеличением ее проницаемости и добавлением лишнего количества ионов натрия в клетки. Из-за этого в них накапливается вода, а эритроциты в связи с деформацией становятся сферического вида. Микросфероциты подвержены атаке селезеночных макрофагов. Классификация заболевания связана с возрастной группой. У малышей патология классифицируется в момент исследования семьи пробандов. Иногда попадается вид с арегенераторными кризами.

Больные жалуются на:

• слабость,
• плохую переносимость активных нагрузок,
• звон в голове,
• учащение сердечного ритма и сердечного дыхания при увеличении нагрузок,
• пожелтение кожных покровов и склер,
• болевой синдром в подреберье (при наличии камней в желчевыводящих путях),
• интенсивное окрашивания мочи,
• трофические язвы на нижних конечностях,
• риск образования тромбов,
• пигментация дермы,
• появление гемангиом.

Если болезнь проявила себя в детском возрасте, то у пациентов возможна деформация скелета, чаще всего костей черепа.

Видео, поясняющее что такое наследственный микросфероцитоз, известный так-же как наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара.

Наблюдается умеренная нормохромная анемия, при этом уровень гемоглобина составляет 85-100 г/л, а во время гемолитических кризов 40-50г/л. При этом может наблюдаться незначительный ретикулоцитоз и эритробластическая реакции костного мозга. Существенным диагностическим фактором считается микросфероцитоз эритроцитов. При этом мы видим уменьшение сечения выпячивания менее 6.3, сфероцитарного индекса до 2.7, а также увеличение средней толщины более 2.1.

Гемолитическая анемия Минковского-Шоффара в момент гемолитических кризов отличается повышением свободной фракции билирубина, снижением жизнедеятельности эритроцитов, максимальным смещением вправо, а также четким удлинением гемолиза. У больных отмечается сдвиг формулы влево, умеренная лейкопения, небольшой лейкоцитоз и тромбоцитопения, увеличение ретикулоцитов. Для постановки диагноза важно учесть характерные клинико-гематологические признаки.

Патологический процесс может протекать длительное время и при этом не оказывать разрушительного воздействия на организм. Если заболевание протекает в легкой степени, то исход в большинстве случаев благоприятен. Но если во время гемолитического криза не использовать медикаментозную терапию, все может закончиться летальным исходом. Лечение проводят с учетом возрастной группы и выраженности клинических проявлений. Лечебный процесс можно разделить на два этапа:

• консервативная терапия, назначаемая в период криза;
• оперативное вмешательство (удаление селезенки).

Наследственная гемолитическая анемия Минковского-Шоффара после оперативного вмешательства переходит в стадию стойкой ремиссии. Врачи рекомендуют проведение спленэктомии в возрасте 4 лет. Показанием к ее проведению являются частые кризы, прогрессирование желчнокаменной болезни. Если уровень гемоглобина снижается ниже 70, то пациент нуждается в трансфузии эритроцитарной массы. В периоды ремиссии поддерживающее лечение не требуется, пациент нуждается в соблюдении режима дня, правильном питании.

Пациенты состоят на диспансерном учете как до, так и после оперативного вмешательства. Если признаки патологии не дают о себе знать на протяжении двух лет, пациента снимают с диспансерного учета. Если кто-то из родителей болен, то в 50% это заболевание унаследует и ребенок. Профилактика сводится к очень осторожному назначению медикаментов, а также тщательному сбору анализов.

• Апластическая анемия с ПНГ хромосомой
  
  В статье описывается одна из анемий, которая обычно появляется из-за интенсивного внешнего воздействия на организм человека. ...
  
  
• Аневризма брюшной полости
  
  В статье рассматриваются аневризмы, которые могут возникать у человека в брюшной полости. ...
  
  
• Алкогольная кардиомиопатия симптомы
  
  Одна из болезней, к которой приводит чрезмерное злоупотребление спиртными напитками, не очень проявляет себя. ...