Врожденная апластическая анемия Даймонда Блекфена

Анемия Даймонда Блекфена представляет собой наследственное заболевание, протекающее с выборочным дисбалансом эритропоэза.

Сравнение нормального костного мозга (справа) и костного мозга при апластической анемии (слева). Видно увеличенное количество жировой ткани при апластической анемии.

Заболевание является красноклеточной парциальной аплазией. Патологический процесс протекает, когда костный мозг не может производить необходимую численность новеньких эритроцитов, чтобы восстановить их уровень, которые были исключены из кровообращения. Параллельно с этим процессом снижается длительность жизни эритроцитов, становится меньшим и численность ретикулоцитов.

Врожденная апластическая анемия Даймонда Блекфена встречается довольно редко, симптомы появляются рано, на первом году жизни ребенка. Характерной диагностической чертой является недостаток эритроцитарных предшественников в костном мозге, но при этом другие показатели клеточного состава не изменяются. Болезнь носит семейный характер и предполагает генетический характер. Представители обеих полов заболевают равноценно.

У детей наблюдается дисфункция триптофанового метаболизма, а в эритроцитах наблюдается повышенная активность аденозиндезаминазы. К характерным чертам можно отнести снижение числа колониальных эритроидных, а также бурстобразующих включений в костном мозге. Отмечается повышение эритропоэтина мочи и сыворотки. Анемию Даймонда Блекфена необходимо отличить от других разновидностей, в клинической картине которых наблюдается снижение уровня ретикулоцитов в периферической крови.

Клиника заболевания. У детей страдающих вышеуказанным заболеванием уже с появления на свет привлекает внимание очень бледная дерма.

Видео виды анемий. Врач гематолог дает небольшую лекцию про то, какие виды анемий, в том числе и апластических существует и как их можно лечить.

Но на внутриутробном этапе у них наблюдается адекватный гемопоэз. Выраженные клинические проявления появляются к полугоду. Если не проводить заместительные трансфузии анемия прогрессирует, развивается сердечная недостаточность, может наступить гибель пациента. Детки, страдающие данным видом анемии, рождаются с неизмененным кариотипом, но при этом могут наблюдаться врожденные аномалии.

В лабораторных исследованиях наблюдаются макроцитарные и нормохромные эритроциты, выделяют юные популяции. В начальном периоде наблюдается тромбоцитоз, иногда нейтропения. Важным диагностическим признаком является неимение эритропоэтической деятельности в костном мозге параллельно с повышенным включением эритропоэтина. Численность ретикулоцитов снижается, а уровень гемоглобина повышается. Другие показатели костного мозга остаются в норме. Длительность жизни эритроцитов сохраняется, но уровень сывороточного железа повышается.

Прогноз заболевания не очень приятный. Если лечение кортикостероидами не приносит должного результата, то длительность жизни зависима от гемотрансфузий. Дети старшего возраста может переносить около ста гемотрансфузий. У детей задерживается рост, половое созревание, иногда подключается сахарный диабет. Отмечается расширение селезенки и печени, развитие гиперспленизма, понижаются уровни тромбоцитов и лейкоцитов. Угрожающее для жизни больного развитие явлений застойной сердечной недостаточности. Погибают пациенты после десяти лет.

Врожденная апластическая анемия Даймонда Блекфена и ее лечение. Пациенты нуждаются в проведении гемотрансфузий. В начальном периоде заболевания назначают ударные дозы кортикостероидов, которые в последствие снижают. Периодически курсы необходимо прекращать для выявления зависимости пациента от лекарственных средств. Для поддержки жизнедеятельности используют вливание свежей эритроцитной массы. Пересадка костного мозга не эффективна.

• Дезагрегационная тромбоцитопатия у детей
  
  В статье рассказывается про дезагрегационную тромбоцитопатию в детском возрасте, про перспективы развития данного заболевания и его лечение. ...
  
  
• Удаление гемангиомы лазером у детей
  
  Из статьи вы узнаете, в каких случаях рекомендуется и используется лазерное удаление гемангиомы в детском возрасте. ...
  
  
• Нормальные показатели общего анализа крови у детей
  
  Какие показатели крови в общем анализе считаются нормальными для детей, и ккак они меняются с возрастом. ...